Quelle est la différence entre le génotype AS et AC?


Réponse 1:

Les génotypes AS et AC contiennent respectivement une hémoglobine S et C anormale. La seule différence entre eux est que dans l'hémoglobine AS, le 6ème glutamate d'acide aminé de la 2ème chaîne bêta est remplacé par la valine tandis que dans l'Hb AC, le deuxième glutamate de la chaîne bêta est remplacé par la lysine. Ces erreurs de substitution des acides aminés sont appelées thalassémie ou hémoglobinopathie. [1]

Notes de bas de page

[1] Symptômes du génotype AC et leurs hémoglobines compatibles